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Estudio Multicentrico On Line sobre Cribado Prenatal de Aneuploidias


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PROGRAMA INFORMATICO DE ORIENTACION AL DIAGNOSTICO SINDROMICO A PARTIR DE HALLAZGOS ECOGRAFICOS FETALES

Este programa permite buscar en el catalogo de Sindromes Malformativos Humanos publicado en SMITH"'" S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 5 Ed., la ocurrencia de los hallazgos ecograficos fetales siguientes:

HALLAZGOS ECOGRAFICOS OBSERVADOS:

  • ATRESIA ANAL O ANO IMPERFORADO
  • MACROSOMIA
  • HYDROPS FETALIS
  • CALCIFICACIONES
  • MICROPENE
  • GENITALES AMBIGUOS
  • MALFORMACION RENAL
  • ARTERIA UMBILICAL UNICA
  • HERNIA DIAFRAGMATICA
  • FISTULA TRAQUEOESOFAGICA O ATRESIA EOFAGICA
  • SINDROME DE HIRSCHSPRUNG
  • ATRESIA DUODENAL
  • HEPATOMEGALIA
  • DEFECTOS DE LA PARED ABDOMINAL
  • HERNIA INGUINAL O UMBILICAL
  • ARRITMIA CARDIACA
  • MALFORMACION CARDIACA
  • MANO EN GARRA
  • PIE EQUINOVARO (TALIPES)
  • PLIEGUE SIMIESCO
  • SINDACTILIA (OSEA O CUTANEA)
  • POLIDACTILIA
  • APLASIA O HIPOPLASIA DE RADIO
  • HIPOPLASIA O APLASIA DE PULGAR O PULGAR TRIFALANGICO
  • CLINODACTILIA DE QUINTO DEDO
  • MANOS Y/O PIES PEQUEÑOS, INCLUYENDO BRAQUIDACTILIA
  • REDUCCION MODERADA A SEVERA DE EXTREMIDADES
  • EXTREMIDADES CORTAS
  • FRACTURAS OSEAS
  • ARACNODACTILIA
  • ESCOLIOSIS
  • CAJA TORACICA PEQUEÑA
  • HIPOPLASIA DE CLAVICULAS
  • LABIO LEPORINO (CON O SIN PALADAR HENDIDO)
  • PROGNATISMO
  • MICROGNATIA
  • MICROFTALMOS
  • HIPERTELORISMO
  • HIPOTELORISMO
  • FRONTAL PROMINENTE
  • CRANIOSINOSTOSIS
  • MACROCEFALIA
  • MICROCEFALIA
  • HIDROCEFALIA
  • AGENESIA DEL CORPUS CALLOSUM
  • MALFORMACION DE DANDY-WALKER
  • LISENCEFALIA
  • HOLOPROSENCEFALIA
  • ENCEFALOCELE
  • ANENCEFALIA / MIELOMENINGOCELE




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